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对自闭症人群的大规模DNA测序揭示了数百个自闭症风险基因。然而，只有不到一半的自闭症儿童能找到相关的基因突变，其他大多数自闭症儿童可能是由环境因素诱发的。在妊娠早期，服用具有致畸风险的抗癫痫药物丙戊酸钠，或流感病毒感染引起的强烈免疫反应，可能会引起胎儿大脑发育异常，表现出自闭症相关症状。

面对自闭症的诊断，许多父母拒绝承认他们的孩子与众不同的事实。有些父母深深自责，认为这是工作繁忙，没有尽力抚养孩子造成的。

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